Down Catalunya y el Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM), juntamente con 9 centros europeos, llevan a cabo el estudio GO-DS21 que tiene como objetivo explorar los mecanismos por los cuales los factores ambientales como el estilo de vida, la salud mental o la respuesta al estrés pueden explicar la variabilidad entre persones con síndrome de Down en la expresión de ciertos trastornos asociados a la trisomía 21, como por ejemplo la obesidad.

El procedimiento es una visita que durará aproximadamente 4 horas en la que se realizaran los siguientes procedimientos: recogida de información sobre datos demográficos, historia clínica, evaluación física relacionada con las posibles comorbidades en participantes entre 12 y 45 años. Se realizará una pequeña evaluación neuropsicológica de los participantes y se solicitará al padre/madre/tutor legal que rellena una serie de cuestionarios relacionados con estilo de vida, dieta, funcionalidad y salud mental del participante. Finalmente se obtendrá una muestra de sangre al inicio de la visita para un análisis clínico de rutina (de manera que se será necesario acudir en ayunas) y una muestra de cabello para analizar el cortisol (para estudiar el estrés).

En un pequeño subgrupo de participantes (en función de su índice de masa corporal) se les propondrá participar en una segunda visita consistente en: obtención de una muestra de sangre, de una muestra de cabello y de muestres de saliva (recogidas en el centre y en casa). También es demandarán datos de actividad física (los cuales se obtendrán mediante una pulsera de actividad física proporcionada por el centro) y de la calidad del sueño a partir de un cuestionario específico.

De la misma forma que el estudio que se realizó el año pasado, hay una compensación económica para las personas voluntarias que participen y no es necesario tomar ninguna medicación.

Juntos podemos hacer avanzar nuestro conocimiento para mejorar la vida de las personas con síndrome de Down!