Down Catalunya i l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM), juntament amb 9 centres europeus, porten a terme l’estudi GO-DS21 que té com objectiu explorar els mecanismes pels que els factors ambientals com l’estil de vida, la salut mental o la resposta a l’estrès poden explicar la variabilitat entre persones amb síndrome de Down en l’expressió de certs trastorns associats a la trisomia 21, com ara l’obesitat.
El procediment és una visita que durarà aproximadament 4 hores i on es realitzaran els següents procediments: recollida d’informació sobre dades demogràfiques, història clínica, avaluació física relacionada amb les possibles comorbiditats en participants entre 12 i 45 anys. Es realitzarà una petita avaluació neuropsicològica dels participants i es demanarà al pare/mare/tutor legal que ompli una sèrie de qüestionaris relacionats amb estil de vida, dieta, funcionalitat i salut mental del participant. Finalment s’obtindrà una mostra de sang a l’inici de la visita per a una anàlisi clínica de rutina (de manera que caldrà venir en dejú) i una mostra de cabell per analitzar el cortisol (per estudiar l’estrès).
En un petit subgrup de participants (en funció del seu índex de massa corporal) se’ls proposarà participar en una segona visita consistent en: obtenció d’una mostra de sang, d’una mostra de cabell i de mostres de saliva (recollida al centre i a casa). També es demanaran dades d’activitat física (les quals s’obtindran mitjançant una polsera d’activitat física proporcionada pel centre) i de la qualitat de la son a partir d’un qüestionari específic.
De la mateixa manera que l’estudi que vam fer l’any passat, hi ha una compensació econòmica per a les persones voluntàries que hi participin i no s’ha de prendre cap medicació.
Plegats podem fer avançar el nostre coneixement per millorar la vida de les persones amb la síndrome de Down!
